01
快速了解
定义
身体虽然分泌了足够的副甲状腺激素，但细胞却无法对其做出反应。
遗传方式
是，具有复杂的印迹遗传模式（GNAS基因）。
起病年龄
儿童期。
典型症状
手足抽搐、身材矮小、圆脸、第四/五掌骨缩短、智力轻度受损。
警示症状
出现频繁的手足抽搐、喉痉挛或不明原因的癫痫发作。
02
疾病认知
疾病概览
PHP患者血中PTH水平往往很高，但由于受体端信号传导障碍，其效应等同于甲旁减。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GNAS基因突变导致Gsα蛋白功能受损，使PTH无法激活下游的cAMP信号。
【流行病学与高风险人群】
PHP1a型常伴有Albright遗传性骨营养不良（AHO）体态。
临床表现
- 生化：低血钙、高血磷。
【疾病进展与并发症】
基底节钙化、白内障。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：测定血钙、血磷、PTH（PTH升高是特征）。
确诊要点
PTH升高伴有低钙高磷，且排除肾功能衰竭。
鉴别诊断
真性副甲状腺功能减退症（真性PTH降低）。
04
治疗与管理
治疗目标
维持血钙水平在正常低限，预防高尿钙。
治疗方案
- 药物：口服活性维生素D（骨化三醇）和钙剂。
临床管理与随访
关注甲状腺功能（PHP患者常伴有TSH抵抗）。
遗传咨询
遗传模式复杂（父源或母源突变表型不同）。
05
常见问题 (FAQ)
典型体征是第4、5指掌骨短小，握拳时指关节凹陷（Knuckle knuckle dimple dimple征）。
06
参考资料
罕见病组织：Hypoparathyroidism Association
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。