01
快速了解
定义
身体不能排出多余的“铜”，导致铜在肝脏和脑部堆积“中毒”，引起严重的肝病和手抖、语言不清等神经问题。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ATP7B基因）。
起病年龄
多在5-35岁之间。
典型症状
肝肿大、黄疸、肢体震颤（手抖）、构音障碍、眼角膜出现“K-F环”（棕褐色环）。
警示症状
青少年出现不明原因的肝功能异常，或伴有手抖、吞咽困难及性格改变。
02
疾病认知
疾病概览
是一种极少数可以有效治疗甚至早期治愈的遗传代谢病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ATP7B基因突变导致肝脏向胆汁排铜障碍。
【流行病学与高风险人群】
在中国及亚洲地区相对较常见。
临床表现
- 肝脏：肝炎、肝硬化、急性肝衰竭。
【疾病进展与并发症】
晚期可致严重残疾、肝衰竭、脾功能亢进。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血清铜蓝蛋白降低（<200mg/L）、血清游离铜升高。
确诊要点
临床表现、K-F环、低铜蓝蛋白及高尿铜。
鉴别诊断
其他类型的慢性肝炎、原发性震颤。
04
治疗与管理
治疗目标
促进排铜，减少铜摄入，防止器官受损。
治疗方案
- 药物（驱铜）：青霉胺（首选，但需注意副作用）、曲恩汀、二巯丙磺钠。
临床管理与随访
终身用药，严密监测尿铜及肝肾功能。
遗传咨询
建议同胞进行全面筛查。
05
常见问题 (FAQ)
终身禁食高铜食物，如贝类、坚果、巧克力、动物内脏、蘑菇等。
虽不能改变基因，但通过排铜药物（青霉胺）和低铜饮食，患者可以维持正常的肝脑功能和寿命，可以说是“可治之症”。
06
参考资料
威尔森氏症互助会，罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。