01
快速了解
定义
由于不能代谢苯丙氨酸（一种蛋白质成分），导致脑部受损的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
新生儿期通过筛查发现，未经治疗者3-6个月出现症状。
典型症状
鼠尿味、头发由黑变黄、皮肤白皙、智力低下、癫痫。
警示症状
新生儿筛查提示苯丙氨酸升高。
02
疾病认知
疾病概览
PKU是由于PAH基因突变引起，若不及时治疗可导致不可逆的智力残疾。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致侧路代谢增强，生成大量苯丙酮酸，损害大脑。
【流行病学与高风险人群】
是中国新生儿筛查的主要病种之一。
临床表现
- 神经系统：智力发育落后、行为异常。
【疾病进展与并发症】
早期治疗者智力发育可接近正常；晚治者预后差。
03
检查与诊断
检查项目
- 筛查：新生儿足底血Guthrie试验或荧光定量。
确诊要点
血Phe水平升高（通常>120μmol/L），Phe/Tyr比值增加。
鉴别诊断
四氢生物喋呤（BH4）缺乏症。
04
治疗与管理
治疗目标
维持血Phe在安全水平，保证正常发育。
治疗方案
- 饮食：终生低苯丙氨酸饮食，使用特殊配方奶粉/米面。
临床管理与随访
定期复查血Phe水平，评估体格 and 智力发育。
遗传咨询
产前诊断是预防患儿出生的重要手段。
05
常见问题 (FAQ)
不能纯母乳喂养。确诊后需立即暂停母乳，改用无苯丙氨酸配方粉。待血浓度控制后，可在医生指导下少量添加母乳作为天然蛋白来源。
不建议停止。虽然成年后大脑发育成熟，但高苯丙氨酸血症仍会导致注意力不集中、情绪问题等。女性患者备孕期更是必须严格控制，否则会引起“母源性PKU综合征”导致胎儿畸形。
如果在新生儿期筛查发现并开始规范治疗，绝大多数患儿的智力发育可以完全正常。
06
参考资料
中国PKU联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。