01
快速了解
定义
溶酶体酶缺陷导致的脂质堆积，严重损害大脑和骨骼。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿型（I型）多在6个月内。
典型症状
发育倒退、肌张力低下、肝脾肿大、眼底樱桃红斑。
警示症状
婴儿原本发育正常，逐渐变得反应迟钝、全身软弱。
02
疾病认知
疾病概览
分为婴儿型、少年型和成年型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GLB1基因突变。
【流行病学与高风险人群】
全球分布，无种族特异性。
临床表现
- 婴儿型：严重的神经退行性变、多发性骨发育不良。
【疾病进展与并发症】
婴儿型预后极差。
03
检查与诊断
检查项目
- 酶学：外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性降低。
确诊要点
酶学确诊。
鉴别诊断
泰-萨克斯病（Tay-Sachs）、粘多糖贮积症。
04
治疗与管理
治疗目标
对症支持治疗。
治疗方案
- 目前尚无特效ERT，主要为营养支持和控制惊厥。
临床管理与随访
多学科护理。
遗传咨询
产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
目前尚无批准的特效药物（如酶替代疗法），主要以对症支持治疗为主。基因治疗临床试验正在进行中。
I型（婴儿型）发病早，病情重，有严重的骨骼畸形和神经退化；II型（晚婴/少年型）进展相对较慢。
目前多个基因治疗临床试验正在进行中，初步结果显示可能延缓疾病进展。建议关注最新的临床试验信息，早期参与可能获益更多。
如果家庭中已有确诊患儿，再次怀孕时可通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺进行酶学检测或基因检测，明确胎儿是否患病。
06
参考资料
Rare Diseases Network.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。