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罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天性代谢异常 全球约1/100,000
丙酸血症

Propionic Acidemia

丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。

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消化系统病变 约10-50/100,000（在我国呈上升趋势）
克罗恩病

Crohn's Disease

贯穿肠壁全层的慢性肉芽肿性炎症性肠病。

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染色体异常 约1/50,000-1/100,000
瓜胺酸血症

Citrullinemia

瓜胺酸血症是一种尿素循环障碍，分为由于精氨基琥珀酸合成酶缺陷引起的I型和由于希特林蛋白缺陷引起的II型。

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消化系统病变 极罕见
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis

肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。

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其他未分类或不明原因 1/1,000,000
发-肝-肠综合症

Trichohepatoenteric Syndrome

一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。

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先天畸形综合征 约1/1,000 - 1/2,500
努南综合征

Noonan Syndrome

一种常见的RAS通路病，以身材矮小、特征性面容和先天性心脏病为核心特征。

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其他未分类或不明原因 1/30,000 - 1/100,000
克-特二氏综合征

Klippel-Trenaunay Syndrome

以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。

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染色体异常 约1/10,000-1/20,000（高加索人种多见）
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。

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内分泌疾病 约1/12,500 - 1/600,000（男性）
先天性肾上腺发育不全

Congenital Adrenal Hypoplasia

由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。

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染色体异常 极罕见
涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

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结缔组织病变 约1/50,000 - 1/200,000
先天结缔组织异常Ⅳ型

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

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皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000
外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

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